世界最资讯丨关注原发性免疫缺陷病， 金域医学加入国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟

【资料图】

为推动我国原发性免疫缺陷病诊疗水平进一步提升，近日，由复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川教授牵头，重庆医科大学附属儿童医院、复旦大学附属儿科医院、复旦大学上海医学院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、上海市公共卫生临床中心、首都医科大学附属北京儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院、浙江大学生命科学研究院等八家单位共同发起的国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟正式成立。金域医学（603882）加入联盟，成为全国首批14家联盟单位之一。

原发性免疫缺陷病（PID）

原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PID）是一组罕见病，是儿童疑难重病之一，也称免疫出生错误（inborn error of immunity，IEI） ，是由先天因素或遗传因素导致免疫组份缺陷，出现机体免疫功能受损，易发生严重致死性感染、自身炎症、自身免疫、过敏、肿瘤等多种表现。慢性肉芽肿病、孟德尔遗传易感分枝杆菌病（MSMD）、Wiskott Aldrich综合症（WAS）、高IgD综合征、抗体缺陷、联合免疫缺陷等都是常见的PID。

目前，国内尚未有PID总体发病数据，估测累计PID患儿约有3-6万例。仅复旦儿科医院临床免疫科每年新确诊IEI病例就有数百例。由于诊疗难度大、对检测手段要求高等原因，非免疫专科医生和基层医生在PID相关诊断、治疗及疾病管理方面仍存在很多误区，导致不少原发性免疫缺陷病患儿被误诊、漏诊，从而影响预后。

复旦大学附属儿科医院临床免疫科王晓川教授牵头组建的国家儿童医学暨临床研究中心IEI联盟，旨在破解这一难题。

联盟将通过搭建学术平台，举办继续教育学习班、培训辅导班，联动开展科研合作等，促进我国原发性免疫缺陷的诊疗和学术水平提升，与国际水平接轨。

金域医学成为联盟首批成员单位

复旦大学附属儿科医院临床免疫科是国内最早开展原发性免疫缺陷病的诊治单位之一。早在2003年，就独立开展原发性免疫缺陷病基因诊断并应用于临床，通过临床表现、免疫检测和基因分析形成了多种PID的精准诊断体系。2021年，上海金域与复旦大学附属儿科医院临床免疫科展开合作，将其针对PID精准诊断及免疫功能评估相关项目进行科研转化，致力于打造标准化、体系化的诊断平台，并能依托金域全国布局的物流网络、实验室及大数据平台输出相关检测项目的专家共识，提高全国 PID诊疗水平，惠及更多患儿。目前，该合作团队已成功转化项目10余项。

作为联盟的成员单位之一，金域医学将以与复旦大学附属儿科医院王晓川教授合作转化的PID项目为契机，积极探索更好的服务方式和创新技术，服务“健康中国2030”战略，促进全民健康的制度体系更加完善，提升健康服务质量和健康保障水平，为推动提高儿童健康水平，改善儿童健康生活质量贡献力量。